VEXAS: a nova doença detectada em Portugal

O que significa o nome VEXAS?

É, na verdade, um acrónimo, constituído pelas letras iniciais de algumas das características que definem a doença. De acordo com o Instituto Nacional de Artrites e Doenças Músculo-Esqueléticas e de Pele dos EUA, a designação alude às seguintes propriedades:

- Vacúolos - estruturas celulares frequentemente encontradas nas biópsias realizadas à medula óssea de pacientes com síndrome VEXAS;

- Enzima E1 - a enzima capaz de activar a proteína da ubiquitina, codificada pelo gene UBA1, que apresenta mutações nas pessoas que padeçam desta doença;

- Cromossoma X - o gene UBA1 está localizado no cromossoma X;

- Autoinflamação - um dos sintomas da síndrome;

- Somático - as mutações supracitadas são somáticas, isto é, são adquiridas ao longo da vida, não sendo de origem hereditária.